Хромосомы - это генетические единицы, обнаруженные в каждой клетке живых существ. Форма представляет собой длинную линию, состоящую из ДНК и белков. Хромосомы хранят генетический материал в организмах. Это означает, что наши физические свойства, такие как цвет волос, форма лица и форма глаз, хранятся в хромосомах.
Хромосомы, состоящие из ДНК, также отвечают за передачу символов от одного поколения к другому. Хромосомы играют роль в делении, ремонте, росте и дифференцировке клеток. Хромосомы также контролируют клеточный метаболизм и формирование белковых структур.
Из-за очень важной роли хромосом для организма аномалии хромосом имеют физическое воздействие. Расстройство может заключаться в аномальном количестве хромосом. Ниже приведены некоторые аномалии, вызванные аномальными хромосомами.
Синдром Дауна
Синдром Дауна вызывается лишней хромосомой на 21-й хромосоме. Для этого синдрома характерны такие физические характеристики, как широкий лоб, короткая шея и плоские руки. Кроме того, рот человека с синдромом Дауна также имеет постоянно открытый рот, слегка опухшую нижнюю губу и длинный морщинистый язык.
Синдром Тернера
Синдром Тернера возникает в результате потери одной Х-хромосомы в 23-й паре хромосом. Это означает, что у человека с синдромом Тернера кариотип 45 хромосом. Это генетическое заболевание приводит к тому, что пациенты невысокого роста и испытывают проблемы с фертильностью. Это состояние с медицинской точки зрения известно как дисгенезия женских гонад.
(Также прочтите: Итак, часть генетической материи, что такое гены и хромосомы?)
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера возникает из-за наличия дополнительной X-хромосомы у мужчин, что приводит к кариотипу с 47 хромосомами. Некоторые из характеристик - это появление женского пола, снижение мужских физических характеристик и бесплодие.
Синдром супер женщины
Синдром, также известный как синдром ХХХ, вызывается у женщин лишней Х-хромосомой. В результате у больного 47-хромосомный кариотип. У страдающих синдромом суперженщины развиваются аномальные и бесплодные половые признаки у женщин. Они также имеют более высокое тело, чем женщины в целом, и им трудно говорить. Известно, что этот синдром встречается только у 1 из 1000 женщин, поэтому встречается редко.
Синдром Джейкоба или синдром супер-мальчика
Этот синдром также известен как синдром XYY. У больного есть дополнительная Y-хромосома, что приводит к 47-хромосомному кариотипу. Те, у кого синдром Якоба, демонстрируют аномальный рост и склонны к расстройствам аутизма. Синдром Якоба - редкое заболевание, например синдром суперженщины.
