4 менделевских расстройства, о которых вам нужно знать

В общем, каждый ребенок передается по наследству от своих биологических родителей. Генотики, передаваемые от родителей к потомству, имеют тот же характер, что и родительские. Как указано в наследственности Менделя, которая объясняет, что цвет кожи, рост, цвет волос, форма носа и даже «наследственное заболевание» являются следствием наследственной наследственности. Воздействие этого унаследованного признака может быть связано с изменениями одного гена. Возникновение изменений в этом единственном гене также известно как менделезное расстройство.

Расстройство Менделя всегда следует по наследству Менделя. В медицинском мире родители могут передавать своим детям не только физические характеристики через генофиты. Некоторые болезни также могут передаваться по наследству, так что ребенок наследует генетические заболевания или генетические нарушения из-за изменений в чертах и ​​компонентах генов. Генетические заболевания могут быть вызваны новыми мутациями в ДНК или аномалиями в генах, унаследованных от родителей.

В мире медицинских исследований образцы наследования Менделя очень полезны для отслеживания истории болезни или расстройства путем генеалогического анализа и прогнозирования генетического состава наследственности. Причина может быть связана с доминантным или рецессивным аллелем. Как объясняется в Законе наследования Менделя, наследование организмов в организмах, описанное Грегором Иоганном Менделем в его работе «Эксперименты по скрещиванию растений», состоит из двух частей: закона сегрегации, известного как Первый закон Менделя, и закона независимых пар. ассортимент), известный как Второй закон Менделя.

(Также прочтите: Наследование в законе Менделя)

Итак, что вы можете знать о расстройствах Менделя или о так называемых генетических заболеваниях, которые вы часто наблюдаете? Давай, следим за обсуждением.

1. Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное заболевание, также известное как FKU. У людей, страдающих этим заболеванием, не будет фермента фенилаланингидроксилазы, который может метаболизировать фенилаланин аминокислоты в тирозин.

2. Гемофилия - рецессивное заболевание, связанное с полом. Больной гемофилией не способен свертывать кровь из-за отсутствия того или иного фактора свертывания. Аллель гемофилии унаследован от матери, но этим заболеванием всегда страдают мужчины, потому что это рецессивный признак, связанный с полом.

3. Мышечная дистрофия. Это заболевание вызывается увеличением количества тринуклеотидных повторов в нетранслируемой 3-акцентной области гена на хромосоме 19. Это менделевское расстройство характеризуется наличием миотонии, которая представляет собой медленное расслабление мышц после сознательного сокращения. Мышечная дистрофия, а именно мышечная слабость и потеря мышечной ткани. Кроме того, для него также характерны катаракта и гипогонадизм.

4. Цветовая слепота - рецессивная черта, связанная с полом. Дальтонизм возникает, когда глаз не может различать красный и зеленый цвета. Нормальное зрение передается доминантными генами. Х-хромосома несет нормальные гены и их рецессивные аллели. Цветовая слепота всегда указывает на чередование наследования.