Живые существа передают свои физические характеристики своему потомству. Это направлено на сохранение характеристик родителя у определенных видов. Но в некоторых случаях природа родителей не полностью наследуется от потомства, что приводит к отклонениям в организме живых существ.
Аномалии у живых существ или генетические нарушения вызваны отклонениями в индивидуальном геноме. Это нарушение является результатом случайных мутаций в ДНК или экологических проблем. До сих пор нет лекарства от генетических нарушений. Их можно предотвратить только правильным генетическим консультированием и проведением родословных. Генетические нарушения могут возникать при нарушениях Менделя и хромосомных нарушениях.
Отвлечение Менделя
Расстройства Менделя, вызванные изменением одного гена. Этот шаблон следует шаблону наследования Менделя. Паттерны наследования Менделя полезны для отслеживания истории болезни путем анализа родословных и прогнозирования генотипа потомства. Причина может быть связана с доминантным или рецессивным аллелем.
Некоторые примеры менделезных расстройств - фенилкетонурия, гемофилия, мышечная дистрофия и дальтонизм.
Фенилкетонурия - это аутосомно-рецессивное заболевание, также известное как FKU. У людей, страдающих этим заболеванием, не будет фермента фенилаланингидроксилазы, который может метаболизировать фенилаланин аминокислоты в тирозин.
(Также прочтите: Наследование в законе Менделя)
Гемофилия - это рецессивное заболевание, связанное с полом. Человек, страдающий гемофилией, не имеет способности свертывать кровь из-за отсутствия того или иного фактора свертывания. Аллель гемофилии передается по наследству от матери, но этим заболеванием всегда страдают мужчины, поскольку это рецессивный признак, связанный с полом.
Аномалии живых существ, которые затем являются мышечной дистрофией . Для этого заболевания характерна миотония, то есть медленное расслабление мышц после сознательных сокращений. Кроме того, пациенты также испытывают мышечную дистрофию, а именно мышечную слабость и потерю мышечной ткани, катаракту и гипогонадизм, при котором половые железы в организме вырабатывают очень мало гормонов или совсем не вырабатывают их. Эта мышечная дистрофия вызвана расширенными тринуклеотидными повторениями в нетранслируемой области гена 3 акцента на хромосоме 19.
Последнее расстройство Менделя - дальтонизм. Цветовая слепота - рецессивная черта, связанная с полом. Дальтонизм возникает, когда глаз не может различить красный и зеленый. Нормальное зрение передается доминантными генами. Х-хромосома несет нормальные гены и их рецессивные аллели. Цветовая слепота всегда указывает на чередование наследования.
Хромосомные нарушения
Следующий тип личностного нарушения у живых существ - хромосомные нарушения. Хромосомные расстройства возникают из-за аномалий количества хромосом или их расположения у людей.
Во всех клетках человека есть несколько хромосом. Число хромосом известно как число диплоидных хромосом, которое остается постоянным, а именно 46. Среди этих 46 хромосом 22 пары являются аутосомами, а 1 - пара половых хромосом. Поскольку все гены находятся на хромосомах, любое изменение количества генов и хромосом вызовет уменьшение или увеличение генетического дополнения.
Хромосомные расстройства возникают из-за аномалий числа хромосом или их расположения у людей. Хромосомные аномалии числа хромосом можно в целом классифицировать как полиплоидию и анеуплоидию. Некоторые из распространенных хромосомных нарушений - это синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и т. Д.
