Воспроизводство живых существ определяется генетическим качеством (генами), и каждое из них имеет различия. Однако гены также обладают способностью мутировать, так что они влияют на продуцируемую ДНК, особенно влияя на белки в них. В этой главе мы обсудим одну из мутаций в генах, а именно точечные мутации. Тогда что подразумевается под точечной мутацией и какие бывают типы?
В биологии мутации - это изменения, которые происходят в генетическом материале как на уровне генов, так и на уровне хромосом. Мутации на уровне гена называют точечными мутациями, а мутации на уровне хромосом обычно называют аберрациями. Мутации в генах могут привести к появлению новых аллелей и сформировать основу для новых разновидностей видов.
Точечные мутации или генные мутации - это мутации, которые встречаются в генах или последовательностях азотистых оснований в ДНК. Изменения в составе азотистых оснований в ДНК могут приводить к изменениям синтезируемого белка и даже к изменению фенотипа.
Причина этой точечной мутации обусловлена 4 факторами, а именно ошибками во время репликации ДНК мутагенами, разрывом кислородно-фосфатной связи, заменой пары оснований и изменением числа оснований.
- Ошибки при репликации ДНК мутагенами
На S-стадии деления клетки каждая клетка умножает свою ДНК посредством процесса репликации ДНК, сначала фермент геликаза открывает двойную цепь ДНК. Кроме того, фермент ДНК-полимераза будет катализировать удлинение цепи ДНК, в результате чего получается двойная цепь ДНК. На этом этапе мутагены могут реагировать, вызывая неправильную фиксацию последовательности азотистых оснований в ДНК.
- Нарушение кислородно-фосфатной связи
Мутагены могут привести к разрыву связи между кислородом и фосфатом, так что разрушенная часть основания ДНК будет связана с другими частями ДНК. В результате синтезируемые белки могут претерпевать изменения.
(Также прочтите: Что такое связывание и рекомбинация?)
- Замена пары оснований
Замена пары оснований - это замена азотистого основания другим азотистым основанием. Замены пары оснований можно разделить на переходы и трансверсии. Переход - это замена пуриновых оснований (A, G) на пуриновые основания (A, G) или замена пиримидиновых оснований (T, C) на пиримидиновые основания (T, C). Трансверсия - это замена пуриновых оснований (A, D) на пиримидиновые основания (T, C) или замена пиримидиновых оснований (T, C) на пуриновые основания (A, D).
- Изменение количества баз
Генные мутазы могут быть вызваны изменениями количества азотистых оснований из-за событий добавления, вставки и удаления.
Тип точечной мутации
Точечные мутации можно разделить на 4 типа, а именно мутации неверной интерпретации, молчащие мутации, бессмысленные мутации и мутации изменения рамки считывания.
- Миссенс-мутация - это изменение состава азотистых оснований, которое вызывает изменения аминокислот в полипептидной цепи.
- Тихая мутация - это изменение состава азотистого основания, которое не вызывает изменений аминокислот, образующихся при синтезе белка.
- Нонсенс-мутация - это изменение состава азотистого основания на стоп-кодон, так что синтез белка останавливается и приводит к более короткой полипептидной цепи.
- Мутация изменения считывания - это мутация, которая возникает в результате добавления нуклеотида к гену, вызывая сдвиг в рамке считывания кодона.
